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首页> 外文期刊>The FEBS journal >Structural basis of p63 alpha SAM domain mutants involved in AEC syndrome
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Structural basis of p63 alpha SAM domain mutants involved in AEC syndrome

机译：参与AEC综合征的p63 alpha SAM结构域突变体的结构基础

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p63 is a member of the p53 tumour suppressor family that includes p73. The p63 gene encodes a protein comprising an N-terminal transactivation domain, a DNA binding domain and an oligomerization domain, but varies in the organization of the C-terminus as a result of complex alternative splicing. p63 alpha contains a C-terminal sterile alpha motif (SAM) domain that is thought to function as a protein-protein interaction domain. Several missense and heterozygous frame shift mutations, encoded within exon 13 and 14 of the p63 gene, have been identified in the p63 alpha SAM domain in patients suffering from ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting syndrome. Here we report the solution and high resolution crystal structures of the p63a SAM domain and investigate the effect of several mutations (L553F/V, C562G/W, G569V, Q575L and I576T) on the stability of the domain. The possible effects of other mutations are also discussed.
机译：p63是包括p73在内的p53肿瘤抑制家族的成员。 p63基因编码包含N末端反式激活结构域，DNA结合结构域和寡聚结构域的蛋白质，但是由于复杂的可变剪接，C末端的组织有所不同。 p63 alpha包含一个C末端无菌alpha基序（SAM）域，该域被认为具有蛋白质-蛋白质相互作用域的功能。在患有甲强脊突细胞-外胚层发育异常-综合征的患者的p63αSAM结构域中，已鉴定出在p63基因的外显子13和14中编码的几种错义和杂合移码突变。在这里，我们报告的解决方案和p63a SAM域的高分辨率晶体结构，并研究了几个突变（L553F / V，C562G / W，G569V，Q575L和I576T）对域稳定性的影响。还讨论了其他突变的可能影响。

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