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Functional Insights into Chromatin Remodelling from Studies on CHARGE Syndrome

机译：CHARGE综合征研究对染色质重塑的功能性见解

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CHARGE syndrome is a rare genetic syndrome characterised by a unique combination of multiple organ anomalies. Dominant loss-of-function mutations in the gene encoding chromodomain helicase DNA binding protein 7 (CHD7), which is an ATP-dependent chromatin remodeller, have been identified as the cause of CHARGE syndrome. Here, we review recent work aimed at understanding the mechanism of CHD7 function in normal and pathological states, highlighting results from biochemical and in vivo studies. The emerging picture from this work suggests that the mechanisms by which CHD7 fine-tunes gene expression are context specific, consistent with the pleiotropic nature of CHARGE syndrome.
机译：CHARGE综合征是一种罕见的遗传综合征，其特征是多个器官异常的独特组合。编码染色体结构域解旋酶DNA结合蛋白7（CHD7）的基因中的功能丧失突变占主导地位，这是一种依赖于ATP的染色质重塑剂，已被确定为CHARGE综合征的病因。在这里，我们回顾了旨在了解正常和病理状态下CHD7功能机制的最新工作，重点介绍了生化和体内研究的结果。这项工作中出现的新情况表明，CHD7调节基因表达的机制是特定于上下文的，这与CHARGE综合征的多效性相一致。

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