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机译:乳酸性酸中毒的肌病与12q23.3-24.11号染色体有关,由ISCU基因内含子突变引起,导致剪接缺陷。
机译:乳酸性酸中毒的肌病与12q23.3-24.11号染色体有关,由ISCU基因内含子突变引起,导致剪接缺陷。
机译:乳酸性酸中毒肌病患者由ISCU内含子突变引起的有缺陷的剪接被PTBP1抑制,但可以被IGF2BP1抑制。
机译:线粒体肌病,铁粒幼细胞性贫血和乳酸性酸中毒:由PUS1基因突变引起的波斯犹太人常染色体隐性遗传综合征。
机译:人类21号染色体深内含子区域的剪接位点模式分析和相似序列的鉴定
机译:阐明肌病引起的突变和第二位点抑制对J-域蛋白的客户处理的影响
机译:线粒体细胞色素c氧化酶III基因终止突变引起的儿童发病线粒体肌病和乳酸性酸中毒
机译:乳酸酸中毒的肌病与染色体12Q23.3-24.11连接,并由ISCU基因中的内含子突变引起,导致剪接缺陷