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首页> 外文期刊>Human Molecular Genetics >R125W coding variant in TBC1D1 confers risk for familial obesity and contributes to linkage on chromosome 4p14 in the French population.
【24h】

R125W coding variant in TBC1D1 confers risk for familial obesity and contributes to linkage on chromosome 4p14 in the French population.

机译：TBC1D1中的R125W编码变异赋予家族性肥胖风险，并有助于法国人口中4p14号染色体的连锁。

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Stone et al. previously reported an association between the TBC1D1 gene variant R125W (rs35859249) and severe obesity in women from US pedigrees. We attempted to replicate this result in 9714 French Caucasian individuals, combining family-based and general population studies. We confirmed an association with familial obesity (defined as body mass index (BMI) > or = 97th percentile) in women from 1109 obesity-selected pedigrees (Z-score = 2.70, P = 0.008). Analysis of 16 microsatellite markers on chromosome 4 restricted to the 42 pedigrees carrying the TBC1D1 R125W variant allele also revealed a suggestive evidence of linkage with obesity (maximum likelihood binomial LOD of 2.73, P = 0.0002) on chromosome 4p14, where resides TBC1D1. In contrast, R125W variant was neither associated with BMI nor with obesity in a large population-based cohort. These results confirm a putative role of TBC1D1 R125W variant in familial obesity predisposition.
机译：斯通等。先前报道了TBC1D1基因变体R125W（rs35859249）与美国谱系女性的严重肥胖之间存在关联。我们尝试结合基于家庭和一般人群的研究，在9714名法国高加索人中复制此结果。我们确认了来自1109位肥胖者选择的家谱（Z评分= 2.70，P = 0.008）与女性的家族性肥胖（定义为体重指数（BMI）>或= 97％）相关。对限于携带TBC1D1 R125W变异等位基因的42个家谱的4号染色体上的16个微卫星标记进行的分析也显示了与肥胖相关的暗示性证据（最大似然二项式LOD为2.73，P = 0.0002），存在于TBC1D1染色体4p14上。相比之下，在以人口为基础的大样本人群中，R125W变异体既不与BMI相关，也不与肥胖相关。这些结果证实了TBC1D1 R125W变体在家族性肥胖易感性中的推定作用。

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