Aligned genomic data compression via improved modeling

Ochoa Idoia; Hernaez Mikel; Weissman Tsachy

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Aligned genomic data compression via improved modeling

机译：通过改进的建模来对齐基因组数据压缩

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With the release of the latest Next-Generation Sequencing (NGS) machine, the HiSeq X by Illumina, the cost of sequencing the whole genome of a human is expected to drop to a mere $1000. This milestone in sequencing history marks the era of affordable sequencing of individuals and opens the doors to personalized medicine. In accord, unprecedented volumes of genomic data will require storage for processing. There will be dire need not only of compressing aligned data, but also of generating compressed files that can be fed directly to downstream applications to facilitate the analysis of and inference on the data. Several approaches to this challenge have been proposed in the literature; however, focus thus far has been on the low coverage regime and most of the suggested compressors are not based on effective modeling of the data.

机译：随着最新的下一代测序（NGS）机器Illumina的HiSeq X的发布，对人类整个基因组进行测序的成本预计将降至仅1000美元。测序历史上的这一里程碑标志着个人负担得起的测序时代，并为个性化医学打开了大门。因此，前所未有的基因组数据量将需要存储以进行处理。不仅需要压缩对齐的数据，而且还需要生成可直接馈送到下游应用程序以促进数据分析和推断的压缩文件。文献中已经提出了应对这一挑战的几种方法。但是，迄今为止，重点一直放在低覆盖范围上，大多数建议的压缩器都不基于有效的数据建模。

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来源
《Journal of Bioinformatics and Computational Biology》 |2014年第6期|共17页
作者
Ochoa Idoia; Hernaez Mikel; Weissman Tsachy;
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作者单位

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类细胞生物学;
关键词
SAM file; compression; context modeling;

机译：SAM文件;压缩;上下文建模;

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