CoNCoS: Copy number estimation in cancer with controlled support

Abdallah Ali T.; Fischer Matthias; Nuernberg Peter; Nothnagel Michael; Frommolt Peter

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CoNCoS: Copy number estimation in cancer with controlled support

机译：CoNCoS：癌症在受控支持下的拷贝数估计

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Somatic copy number (CN) alterations are major drivers of tumorigenesis and growth. Although next-generation sequencing (NGS) technologies enable a deep genomic analysis of cancers, the analysis of the data remains subject to biases and multiple sources of error, including varying local read coverage. The currently existing algorithms for NGS-based detection of CN abberations do not incorporate information on the local coverage quality. We have developed a new algorithm, copy number estimation with controlled support (CoNCoS) that increases the accuracy of CN estimation in paired tumorormal exome sequencing data sets by assessing and optimizing the support for a site-specific CN estimate. We show by simulations and in a benchmarking study against single nucleotide polymorphism (SNP) microarray data that our approach outperforms the commonly used methods CNAnorm and VarScan2. Our algorithm is suitable to increase the accuracy of somatic CN analysis by a support-optimized estimation approach.

机译：体细胞拷贝数（CN）的改变是肿瘤发生和生长的主要驱动力。尽管下一代测序（NGS）技术可以对癌症进行深入的基因组分析，但数据分析仍然存在偏差和多种误差源，包括变化的局部读取范围。当前用于基于NGS的CN偏差检测的现有算法未包含有关本地覆盖质量的信息。我们已经开发了一种新算法，即带有可控制支持的拷贝数估计（CoNCoS），可通过评估和优化对特定于站点的CN估计的支持，提高配对肿瘤/正常外显子组测序数据集中CN估计的准确性。我们通过仿真和针对单核苷酸多态性（SNP）微阵列数据的基准研究表明，我们的方法优于常用方法CNAnorm和VarScan2。我们的算法适合通过支持优化的估计方法来提高体神经网络分析的准确性。

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来源
《Journal of Bioinformatics and Computational Biology》 |2015年第5期|共16页
作者
Abdallah Ali T.; Fischer Matthias; Nuernberg Peter; Nothnagel Michael; Frommolt Peter;
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作者单位

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类细胞生物学;
关键词
Cancer; next-generation sequencing; copy number abberations; optimization;

机译：癌症;下一代测序;拷贝数畸变;优化;

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