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首页> 外文期刊>Journal of child neurology >Ornithine Transcarbamylase Deficiency Presenting With Acute Reversible Cortical Blindness
【24h】

Ornithine Transcarbamylase Deficiency Presenting With Acute Reversible Cortical Blindness

机译：鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症与急性可逆的皮层盲症。

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Acute focal neurologic deficits are a rare but known presentation of ornithine transcarbamylase deficiency, particularly in females. We describe here a 6-year-old girl with newly diagnosed ornithine transcarbamylase deficiency who presents with an episode of acute cortical blindness lasting for 72 hours in the absence of hyperammonemia. Her symptoms were associated with a subcortical low-intensity lesion with overlying cortical hyperintensity on fluid-attenuated inversion recovery magnetic resonance imaging (MRI) of the occipital lobes. Acute reversible vision loss with these MRI findings is an unusual finding in patients with ornithine transcarbamylase deficiency. Our findings suggest a role for oxidative stress and aberrant glutamine metabolism in the acute clinical features of ornithine transcarbamylase deficiency even in the absence of hyperammonemia.
机译：急性局灶性神经功能缺损是鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的一种罕见但已知的表现，特别是在女性中。我们在这里描述了一个新诊断为鸟氨酸转氨酶不足的6岁女孩，在没有高氨血症的情况下，急性皮层失明发作持续了72小时。她的症状与枕叶的液体衰减反转恢复磁共振成像（MRI）上的皮质下低强度病变及上覆皮质高强度有关。这些具有MRI发现的急性可逆性视力丧失是鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症患者的不寻常发现。我们的发现表明即使在没有高氨血症的情况下，氧化应激和谷氨酰胺异常代谢在鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的急性临床特征中也有作用。

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