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首页> 外文期刊>Journal of Clinical Ultrasound: JCU >Cranial sonographic findings in Joubert's syndrome.
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Cranial sonographic findings in Joubert's syndrome.

机译：Joubert综合征的颅骨超声检查结果。

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The striking clinical picture of periodic hyperpnea and apnea, hypotonia, ataxia, mental retardation, retinal dystrophy, and oculomotor abnormalities found in association with radiologic evidence of agenesis of the cerebellar vermis characterizes Joubert's syndrome. We describe the cranial sonographic findings in 2 children with Joubert's syndrome from 2 families. Two children in the first family and 6 children in the second family were affected by Joubert's syndrome. To our knowledge, cranial sonographic findings in this syndrome have not been described before.
机译：乔伯特综合症的特征是周期性的呼吸亢进和呼吸暂停，肌张力低下，共济失调，智力低下，视网膜营养不良和动眼异常，并伴有小脑ver部发育不全的放射学证据。我们描述了来自2个家庭的2名患有Joubert综合征的儿童的颅骨超声检查结果。第一个家庭有两个孩子，第二个家庭有6个孩子患有乔伯特综合症。据我们所知，这种综合征的颅骨超声检查结果以前没有被描述过。

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