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首页> 外文期刊>Journal of clinical neuroscience: official journal of the Neurosurgical Society of Australasia >Follow-up study of variants of the GIGYF2 gene in Chinese patients with Parkinson's disease.
【24h】

Follow-up study of variants of the GIGYF2 gene in Chinese patients with Parkinson's disease.

机译：中国帕金森氏病患者GIGYF2基因变异的后续研究。

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The Grb10-interacting GYF protein-2 gene (GIGYF2) is a PARK11 gene that reportedly has a causal role in familial Parkinson's disease (PD) among populations from Italy and France. However, no comprehensive study of the GIGYF2 gene has been conducted among PD patients from mainland China. In our previous study, the GIGYF2 gene was directly sequenced, and nine missense variants and 14 polymorphisms were identified. For these 14 polymorphisms, in the present study we performed a case-control analysis for 300 PD patients and 200 healthy controls from mainland China. The c.297T>C p.Ala99Ala polymorphism was associated with increased risk with respect to the pathogenesis of sporadic PD. In conclusion, within the Chinese population, the c.297T>C p.Ala99Ala polymorphism of the GIGYF2 gene may be associated with an increased risk of developing PD.
机译：与Grb10相互作用的GYF蛋白2基因（GIGYF2）是PARK11基因，据报道在意大利和法国的人群中，其在家族性帕金森氏病（PD）中起因果作用。然而，尚未对来自中国大陆的PD患者中的GIGYF2基因进行全面研究。在我们先前的研究中，直接对GIGYF2基因进行了测序，并鉴定出9个错义变体和14个多态性。对于这14个多态性，在本研究中，我们对来自中国大陆的300名PD患者和200名健康对照进行了病例对照分析。 c.297T> C p.Ala99Ala多态性与散发PD发病机制的风险增加有关。总之，在中国人群中，GIGYF2基因的c.297T> C p.Ala99Ala多态性可能与PD发生风险增加有关。

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