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机译:由PKP1中新的非典型纯合隐接受体剪接位点突变引起的表皮发育异常-皮肤脆性综合征
机译:由PKP1中新的非典型纯合隐接受体剪接位点突变引起的表皮发育异常-皮肤脆性综合征
机译:在中国的皮肤外胚层发育不良-皮肤脆性综合征的中国人Plkophilin 1基因(PKP1)中的新剪接位点突变的复合杂合性。
机译:PKP1中的纯合剪接位点突变导致表皮plakophilin 1表达丧失,并成为两个近亲家庭的表皮异型增生/皮肤脆性综合征的基础。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:缺乏plakophilin-1的表达由于pKp1一个突变导致外胚层发育不良皮肤脆弱性综合征切萨皮克湾猎犬狗
机译:PKP1中新的非典型纯合隐接受体剪接位点突变导致的表皮发育异常-皮肤脆性综合征