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首页> 外文期刊>Journal of genetics >RPGR-containing protein complexes in syndromic and non-syndromic retinal degeneration due to ciliary dysfunction
【24h】

RPGR-containing protein complexes in syndromic and non-syndromic retinal degeneration due to ciliary dysfunction

机译：睫状功能障碍导致的综合征性和非综合征性视网膜变性中包含RPGR的蛋白质复合物

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Dysfunction of primary cilia due to mutations in cilia-centrosomal proteins is associated with pleiotropic disorders. The primary (or sensory) cilium of photoreceptors mediates polarized trafficking of proteins for efficient phototransduction. Retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) is a cilia-centrosomal protein mutated in >70% of X-linked RP cases and 10%-20% of simplex RP males. Accumulating evidence indicates that RPGR may facilitate the orchestration of multiple ciliary protein complexes. Disruption of these complexes due to mutations in component proteins is an underlying cause of associated photoreceptor degeneration. Here, we highlight the recent developments in understanding the mechanism of cilia-dependent photoreceptor degeneration due to mutations in RPGR and RPGR-interacting proteins in severe genetic diseases, including retinitis pigmentosa, Leber congenital amaurosis (LCA), Joubert syndrome, and Senior-Loken syndrome, and explore the physiological relevance of photoreceptor ciliary protein complexes.
机译：由于纤毛-中心体蛋白突变引起的原发性纤毛功能障碍与多效性疾病有关。光感受器的初级（或感觉）纤毛介导蛋白质的极化运输，以实现有效的光转导。色素性视网膜炎GTPase调节剂（RPGR）是一种纤毛-中心体蛋白，在> 70％的X连锁RP病例和10％-20％的单纯性RP男性中发生突变。越来越多的证据表明，RPGR可以促进多种睫状蛋白复合物的编排。由于组分蛋白的突变而引起的这些复合物的破坏是相关的感光细胞变性的根本原因。在这里，我们重点介绍了了解严重遗传疾病（包括色素性视网膜炎，Leber先天性黑斑病（LCA），Joubert综合征和Senior-Loken）中由于RPGR和RPGR相互作用蛋白突变引起的纤毛依赖性光感受器变性机制的最新进展。综合征，并探讨感光性睫状蛋白复合物的生理相关性。

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