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机译:SPG46和SPG56是中国遗传性痉挛性截瘫的罕见病因
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机译:与遗传性痉挛性截瘫/小脑性共济失调相关的GBA2突变体缺乏酶活性(SPG46)
机译:在突尼斯家庭中,一个新的基因座(SPG46)映射到9p21.2-q21.12,患有复杂的常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫,伴有精神障碍和thin体稀薄。
机译:遗传痉挛性截瘫术中的步态分析参数的试验 - 重复性分析
机译:果蝇突变M1 Spastin在遗传性痉挛性截瘫治疗中毒性作用的果蝇模型的开发和操纵。
机译:日本遗传性痉挛性截瘫家庭具有罕见的非纯文变种
机译:扩展AP5Z1-相关遗传性痉挛截瘫率的频谱(HSP-SPG48):对罕见疾病的多中心研究