...
  • 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Journal of neurology >Frequency of ubiquitin and FUS-positive, TDP-43-negative frontotemporal lobar degeneration.
【24h】

Frequency of ubiquitin and FUS-positive, TDP-43-negative frontotemporal lobar degeneration.

机译：泛素和FUS阳性，TDP-43阴性的额颞叶变性的频率。

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is a clinically, genetically and pathologically heterogeneous disorder. Within FTLD with ubiquitin-positive inclusions (FTLD-U), a new pathological subtype named FTLD-FUS was recently found with fused in sarcoma (FUS) positive, TDP-43-negative inclusions, and striking atrophy of the caudate nucleus. The aim of this study was to determine the frequency of FTLD-FUS in our pathological FTLD series, and to describe the clinical, neuroimaging and neuropathological features of FTLD-FUS, especially caudate atrophy. Demographic and clinical data collected prospectively from 387 patients with frontotemporal dementia (FTD) yielded 74 brain specimens. Immunostaining was carried out using a panel of antibodies, including AT-8, ubiquitin, p62, FUS, and TDP-43. Cortical and caudate atrophy on MRI (n = 136) was rated as normal, mild-moderate or severe. Of the 37 FTLD-U cases, 33 were reclassified as FTLD-TDP and four (0.11, 95%: 0.00-0.21) as FTLD-FUS, with ubiquitin and FUS-positive, p62 and TDP-43-negative neuronal intranuclear inclusions (NII). All four FTLD-FUS cases had a negative family history, behavioural variant FTD (bvFTD), and three had an age at onset
机译：额颞叶变性（FTLD）是一种临床，遗传和病理学上的异质性疾病。在具有泛素阳性包涵体（FTLD-U）的FTLD中，最近发现了一种新的病理亚型，名为FTLD-FUS，融合在肉瘤（FUS）阳性，TDP-43阴性包涵体中，并且尾状核显着萎缩。这项研究的目的是确定我们的病理性FTLD系列中FTLD-FUS的频率，并描述FTLD-FUS的临床，神经影像学和神经病理学特征，尤其是尾状萎缩。从387例额颞叶性痴呆（FTD）患者中前瞻性收集的人口统计学和临床​​数据产生了74个脑标本。使用包括AT-8，泛素，p62，FUS和TDP-43在内的一组抗体进行免疫染色。 MRI上的皮质和尾状萎缩（n = 136）被评为正常，轻度-中度或严重。在37例FTLD-U病例中，有33例被重新分类为FTLD-TDP，4例（0.11，95％：0.00-0.21）被分类为FTLD-FUS，泛素和FUS阳性，p62和TDP-43阴性的神经元核内包涵体（ NII）。所有4例FTLD-FUS病例均具有阴性家族史，行为变异性FTD（bvFTD），其中3例发病年龄小于或等于40岁。 MRI显示全部轻度至中度或重度尾状萎缩，从发病到MRI的平均持续时间为63个月（范围16-119个月）。在我们的全部临床FTD队列中，我们发现11例bvFTD，阴性家族史和发病年龄小于或等于40岁的患者（0.03; 95％CI：0.01-0.05）。 136例MRI中有10例存在尾状萎缩，包括所有4例FUS病例。新近确定的FTLD-FUS的频率在FTLD-U中为11％，在我们的临床FTD队列中估计为3％。可以通过发病年龄小于或等于40岁，阴性家族史，bvFTD和MRI上的尾状萎缩来合理地确定这种病理亚型的存在。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号