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首页> 外文期刊>Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society >Intronic SH2D1A mutation with impaired SAP expression and agammaglobulinemia
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Intronic SH2D1A mutation with impaired SAP expression and agammaglobulinemia

机译：内含子SH2D1A突变与SAP表达受损和丙种球蛋白血症

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X-linked lymphoproliferative (XLP) disease is a primary immunodeficiency syndrome associated with the inability to control Epstein-Barr virus (EBV), lymphoma, and hypogammaglobulinemia. XLP is caused by mutations in the SH2D1A gene, which encodes the SLAM-associated protein (SAP), or in the BIRC4 gene, which encodes the X-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP).Here we report a patient with recurrent respiratory tract infections and early onset agammaglobulinemia who carried a unique disease-causing intronic loss-of-function mutation in SH2D1A. The intronic mutation affected SH2D1A gene transcription but not mRNA splicing, and led to markedly reduced level of SAP protein. Despite undetectable serum immunoglobulins, the patient's B cells replicated and differentiated into antibody producing cells normally in vitro. ? 2012 Elsevier Inc.
机译：X连锁淋巴组织增生（XLP）疾病是一种主要的免疫缺陷综合症，与无法控制爱泼斯坦巴尔病毒（EBV），淋巴瘤和低血球蛋白血症有关。 XLP是由编码SLAM相关蛋白（SAP）的SH2D1A基因或编码凋亡相关蛋白X连锁抑制剂（XIAP）的BIRC4基因突变引起的。感染和早发性丙种球蛋白血症，这些患者在SH2D1A中携带独特的引起疾病的内含子功能丧失突变。内含子突变影响SH2D1A基因转录，但不影响mRNA剪接，并导致SAP蛋白水平显着降低。尽管无法检测到血清免疫球蛋白，但患者的B细胞通常在体外复制并分化为产生抗体的细胞。 ？ 2012爱思唯尔公司

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