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首页> 外文期刊>Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society >A novel mutation in NCF2 associated with autoimmune disease and a solitary late-onset infection
【24h】

A novel mutation in NCF2 associated with autoimmune disease and a solitary late-onset infection

机译：NCF2的新型突变与自身免疫性疾病和孤立的迟发性感染

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Chronic granulomatous disease (CGD) is typically characterized by recurrent infections, granulomatous disease, and an increased susceptibility to autoimmune disease. We report a novel homozygous mutation in NCF2 that permits residual expression of an alternatively spliced variant in a patient with duodenitis and systemic lupus erythematosus (SLE), followed by a late-onset, single pulmonary infection in the setting of immunosuppressive medications. This report highlights the importance of considering CGD in patients who present initially exclusively with autoimmune disease. (C) 2015 Elsevier Inc. All rights reserved.
机译：慢性肉芽肿性疾病（CGD）通常以复发性感染，肉芽肿性疾病和对自身免疫性疾病的敏感性增加为特征。我们报告了NCF2中的一种新的纯合突变，允许在十二指肠炎和系统性红斑狼疮（SLE）患者中残留选择性表达的可变剪接变体，随后在免疫抑制药物中出现迟发性单肺感染。该报告强调了在最初仅患有自身免疫性疾病的患者中考虑CGD的重要性。 （C）2015 Elsevier Inc.保留所有权利。

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