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首页> 外文期刊>Clinical immunology: The official journal of the Clinical Immunology Society >Signature MicroRNA expression patterns identified in humans with 22q11.2 deletion/DiGeorge syndrome
【24h】

Signature MicroRNA expression patterns identified in humans with 22q11.2 deletion/DiGeorge syndrome

机译：在具有22q11.2缺失/ DiGeorge综合征的人类中鉴定出的特征性MicroRNA表达模式

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Patients with 22q11.2 deletion syndrome have heterogeneous clinical presentations including immunodeficiency, cardiac anomalies, and hypocalcemia. The syndrome arises from hemizygous deletions of up to 3. Mb on chromosome 22q11.2, a region that contains 60 genes and 4 microRNAs. MicroRNAs are important post-transcriptional regulators of gene expression, with mutations in several microRNAs causal to specific human diseases. We characterized the microRNA expression patterns in the peripheral blood of patients with 22q11.2 deletion syndrome (n = 31) compared to normal controls (n = 22). Eighteen microRNAs had a statistically significant differential expression (p. <0.05), with miR-185 expressed at 0.4. × normal levels. The 22q11.2 deletion syndrome cohort exhibited microRNA expression hyper-variability and group dysregulation. Selected microRNAs distinguished patients with cardiac anomalies, hypocalcemia, and/or low circulating T cell counts. In summary, microRNA profiling of chromosome 22q11.2 deletion syndrome/DiGeorge patients revealed a signature microRNA expression pattern distinct from normal controls with clinical relevance.
机译：具有22q11.2缺失综合征的患者具有多种临床表现，包括免疫缺陷，心脏异常和低血钙。该综合征是由于染色体22q11.2上的多达3个Mb的半合子缺失引起的，该区域包含60个基因和4个microRNA。 MicroRNA是基因表达的重要转录后调节剂，某些microRNA中的突变会导致特定的人类疾病。与正常对照组（n = 22）相比，我们表征了22q11.2缺失综合征（n = 31）患者外周血中的microRNA表达模式。 18个microRNA具有统计学上的显着差异表达（p。<0.05），其中miR-185表达为0.4。 ×正常水平。 22q11.2缺失综合征人群表现出microRNA表达高变和群体失调。选定的microRNA区分患有心脏异常，低血钙和/或循环T细胞计数低的患者。总而言之，染色体22q11.2缺失综合征/ DiGeorge患者的microRNA分析显示出标志性的microRNA表达模式，与正常对照具有临床相关性。

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