マルフアン症候群

藤田英雄

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マルフアン症候群

机译：马尔凡综合症

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マルフアン症候群(Mar fan syndrome ; MFS)は,骨格·眼·心血管病変をはじめ全身性の結合組織病変を特徴とする症候群で常染色体優性遺伝形式をとる.欧米では2-3人/10,000人の有病率で性·人種差はないと言われている.急性大動脈解離などにより自然予後は不良であるが,近年の外科治療の進歩により予後が大きく改善されてきた.さらに原因遺伝子が同定されたことで遺伝子診断も可能となり,病態解明への端緒となった.本症候群の確定診断例に対して適切な治療を行うのみならず,未診断例に対しても早期に介入を行うことで潜在例の予後改善に貢献する可能性がある.

机译：Mar Fan综合征（MFS）是一种以骨骼，眼，心血管等全身性结缔组织病变为特征的综合征，具有常染色体显性遗传模式，在欧洲和美国有2-3 / 10,000人据说患病率没有性别或种族差异，尽管由于急性主动脉夹层等自然预后较差，但随着外科治疗的最新进展，预后得到了很大的改善，而且已经确定了致病基因。这使得进行遗传诊断成为可能，这是阐明病理状况的开始，不仅对确诊该综合征的病例给予了适当的治疗，而且对未确诊的病例进行了早期干预。它可能有助于改善潜在病例的预后。

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来源
《呼吸と循環.》 |2008年第8期|共6页
作者
藤田英雄;
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作者单位

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 jpn
中图分类呼吸系及胸部疾病;
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