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【24h】

心拡大の精査を契機に診断されたミ卜コンドリア脳筋症(MELAS)の1例

机译:仔细检查心脏扩大后确诊的三浦软骨病脑病(MELAS)

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摘要

糖尿病と難聴があつたが自立生活している63歳女性が,感冒時の胸部X線撮影で心拡大を指摘された. 精査では,ごく軽度の認知障害と運動失調,超音波検査で非特異的な心筋症,血清中の乳酸?ピルビン酸 高値,脳MRIで軽度小脳萎縮を認めた.心筋およぴ上肢骨格筋生検と遺伝子解析でのm.3243A>G点変異か らミトコンドリァ脳筋症の一型(MELAS)と診断した.
机译:据指出,一名63岁的患有糖尿病和听力损失的妇女,独立生活,在感觉时心脏X线片显示心脏扩张,仔细检查发现其认知障碍和共济失调非常轻微,超声检查无特异性。线粒体脑m.3243A> G点突变后在心肌和上肢骨骼肌活检中进行遗传分析。我被诊断出患有某种肌病(MELAS)。

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