В статье представлен анализ 60 случаев редкого врожденного заболевания крови — врожденной апластической анемии Даймонда-Блекфена (АДБ), частота встречаемости которой в мире составляет 5-7 на 1 000 000 рожденных живыми детей. Врожденные аномалии развития отмечены у 41 пациента (68,3% )? Первые клинические проявления в виде глубокой нормоцитарной гипорегенераторной анемии у 46 больных развились на 1-м месяце жизни, у 10 детей — на 4-м месяце жизни, а у 4 детей — в возрасте 8 месяцев, что привело к госпитализации детей для обследования и проведения заместительной терапии эритроцитной массой. Диагноз врожденной апластической АДБ установлен в возрасте 1—3 мес жизни у 58 больных. До 1 года жизни 48 детей получали заместительную терапию эритроцитной массой для поддержания НЬ более 90 г/л; 14 детей с 6—10 месяцев жизни — глюкокортикостероидную (ГКС) терапию (преднизолон, метилпреднизолон), транзиторный ответ отмечен у 5 больных, из них одному пациенту успешно проведена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Медикаментозная компенсация заболевания на малых дозах ГКС была достигнута у 26 детей (43,3% случаев), в остальных случаях продолжена заместительная трансфузионная терапия. В 3 случаях отмечена спонтанная ремиссия в возрасте 15,18 и 28 лет. Исследование генов рибосомальных белков проведено в 30 семьях. Выявлены мутации в генах RPS19, RPS24, RPS10. У сибсов и родителей больных детей каких-либо генных поломок выявлено не было. Изменение нуклеотидной последовательности гена RPS19 выявлено у 10 больных из 30 обследованных; гена RPS24 — в одном случае и гена RPS10 — в одном случае, что свидетельствует о высокой гетерогенности заболевания.
展开▼
机译：本文介绍了60例罕见的先天性血液疾病-先天性再生障碍性钻石性Blackfen（ADB）疾病的分析，在世界范围内，这种情况的发生频率为每100万活产5-7例。在41名患者中发现了先天性畸形（68.3％）？在生命的第一个月出现了深部正常细胞再生不足性贫血形式的首例临床表现，在生命的第四个月出现了10名儿童，在生命的8个月出现了4名儿童，这导致儿童住院接受检查和治疗。红细胞替代治疗。先天性再生障碍性ADP的诊断是在1-3个月大的58例患者中确定的。到1岁为止，有48名儿童接受了红细胞替代治疗以使Hb维持在90 g / l以上; 14名6-10个月大的儿童接受了糖皮质激素（GCS）治疗（泼尼松龙，甲基泼尼松龙），其中5例患者出现短暂反应，其中一名成功接受了造血干细胞移植。在低剂量的GCS中，对26名儿童（占43.3％的病例）实现了对该病的药物补偿，在其他情况下，继续进行替代输血治疗。 3例患者在15、18和28岁时出现自发缓解。核糖体蛋白基因的研究在30个家庭中进行。揭示了RPS19，RPS24，RPS10基因的突变。在患病儿童的兄弟姐妹和父母中未发现基因崩溃。在30位接受检查的患者中，有10位患者检测到RPS19基因核苷酸序列的变化。 RPS24基因（一种情况下）和RPS10基因（一种情况下）表明该疾病具有高度异质性。
展开▼
