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Fanconi anemia(ファンコニ貧血)

机译：Fanconi anemia(ファンコニ贫血)

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ファンコ二貧血(FA)は染色体の不安定性を 背景に，種々の身体異常と小児期に発症する骨 髄不全，白血化や発がんを特徴とするまれな遺 伝性疾患である.FAは遺伝的にも多様な疾患で あり，既知のFANCAからFANCQまでの16の 責任遺伝子のほかに，最近報告されたFANCSを加え，17個という多数の遺伝子異常が知ら れている.これらのFAタンパク群は共通のネ ットワークにおいて働き，どれか1つの遺伝子 産物が先天的に欠損すると，FA経路の機能不 全のためFAとして発症する.また，FA原因タ ンパクが家族性乳がん?卵巣がんの原因タン パクとされるBRCA1，BRCA2などと共同して DNA修復を制御することがわかってきたため， 多くのがんやDNA修復の研究者がこの疾患に注目をしている.
机译：范可尼贫血（FA）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是各种生理异常以及由于染色体不稳定而引起的儿童期骨性骨髓病，出血和致癌作用。除了已知的从FANCA到FANCQ的16个负责任基因之外，还已知许多17个遗传异常，包括最近报道的FANCS。它在一个共同的网络中起作用，当其中一种基因产物先天不足时，由于FA途径的功能障碍而发展为FA，此外，引起FA的蛋白是家族性乳腺癌和卵巢癌的病因。许多癌症和DNA修复研究人员正在关注这种疾病，因为已经发现它与BRCA1和BRCA2协同控制DNA修复，而BRCA1和BRCA2被认为是停泊的。

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