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HBOC症候群

机译：HBOC症候群

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摘要

要旨昨今わが国において，癌化学療法歴のあるBRCA1/2遺伝子変異陽性かつHER2陰性の手術不能または再発乳癌の治 療薬として，PARP阻害薬の一つであるolaparib (商品名リムパーザ錠）が保険収載された。BRCA1/2遺伝学的検査がコン バニオン診断として保険収載されたことは，遺伝性腫瘍全般に対する保険診療の先駆けとしてたいへh意義がある。しかし ながら，このコンパニオン診断に関連し，遺伝力ゥンセリング体制の整備，自費診療で行つたBRCA1/2遺伝学的検査の扱 いなど複数の問題が浮上している。また，コンパニオン診断の目的そのものは対象となる薬剤の適応確認ではあるが,その 結果には遺伝性腫瘍の診断が付随するため.病的変異を有する家系の血縁者に対する診療体制および社会的環境の整備も急 務である。遺伝子解析が臨床現場に普及し，今後より広く遺伝診療が進hでいくことが予測される現在，遺伝性乳癌卵巣癌 (hereditary breast and ovarian cancer: HBOC)をはじめとする遺伝性腫瘍への対策を検討していくことの重要性はさらに 高まると考えられる。本稿においては，HBOC診療の現状と展望に関する見解をコンパニオン診断に焦点を当てながら述べ る。
机译：最后惊喜现在，在国内，癌症化疗的BRCA1 / 2基因变异是正和HER2阴性手术或复发性乳腺癌，奥拉帕尼（商品名边缘解析器片），这是PARP抑制剂之一，是保险的。稻田。这BRCA1 / 2基因检测已被纳入作为Convanion诊断的事实，有H.我的意义想前兆保险医疗遗传性肿瘤。然而，多个问题是相关的这个伴侣诊断，维护遗传年度化系统，以及由自公费医疗待遇进行BRCA1 / 2基因检测处理。此外，伴随诊断本身的目的是靶向药物的适应确认，但遗传肿瘤的结果的结果有关。医疗系统并与病理突变的家族血缘关系的社会环境。维护也是迫切的。目前，遗传乳腺癌卵巢癌：遗传性乳腺癌和卵巢癌：HBOC，包括遗传性乳腺癌卵巢癌：HBOC，预计将蔓延到临床现场，希望能广泛的遗传就医考虑的重要性的重要性被认为是到进一步提高。在本文中，我们描述的当前状态和HBOC医疗保健的前景，并专注于伴随诊断。

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