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【24h】

多発性内分泌腫瘍症

机译：多个内分泌肿瘤

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要旨多発性内分泌腫瘍症（multiple endocrine neoplasia: MEN)は全身の複数の内分泌臓器に多発性に腫瘍を発生する遺伝 性腫瘍症候群であり，これまでに1型（MEN1)と2型（MEN2)が知られていた。MEN1の原因遺伝子は，染色体11q13上 に位置するMEN1がh抑制遺伝子であり，原発性副甲状腺機能亢進症，膵?胃十二指腸神経内分泌腫瘍，下垂体腫瘍，副腎 皮質過形成，胸腺神経内分泌腫瘍などを発生する。MEN1遺伝子の病的バリアントはエタソン2～10に広く分布する。 MEN2の原因遺伝子は染色体10q11.2上に位置するがh遺伝子であり，甲状腺髄様癌，褐色細胞腫，原発性副甲状腺 機能亢進症を発生する常染色体優性遺伝性疾患である。MEN2の病型には2Aと2Bが存在する。RET遺伝子の病的バリァ ントはェクソン10, 11, 13?16に集中しており，病的バリアントの位置と病型には強い相関が認められる。近年，染色体 12p13上に位置するCDK1B遺伝子の病的バリアントを有する4型（MEN4)が発見された。MEN4では原発性副甲状腺機 能亢進症と下垂体腫瘍，膵?消化管神経内分泌腫瘍の発生が多く発症疾患はMEN1類似であるが，MEN1に比べて比較的高 齢で発症し内分泌腺腫瘍のバリエーションが多彩な傾向を示す。
机译：Multisturrent内分泌肿瘤：多发性内分泌肿瘤：男性是与多发性内分泌organistics生成肿瘤的基因肿瘤综合征，和先前1型（MEN1）和2型（MEN2）它被称为。 MEN1致病基因是位于上，染色体11q13，原发性甲状旁腺，胰腺甲状旁腺，胰腺肿瘤十二指肠神经内分泌肿瘤，垂体瘤，肾上腺皮质视野，胸腺神经内分泌肿瘤等产生H抑制基因。在MEN1基因的变异病态广泛分布于Etathons 2-10。 MEN2的致病基因位于染色体10Q11.2但H基因上，并且是产生甲状腺癌腔，褐色细胞瘤和原发性甲状旁腺的常染色体显性遗传性疾病。有图2A和2B中MEN2的类型。 RET基因的变体的病理集中在Sexon 10，11，13或16，和很强的相关性在位置和病理变体的类型观察到。近年来，四种类型（MEN4）与位于染色体12P13的CDK1B基因的变种病理被发现。 MEN4是MEN1相似性，其中初级和甲状旁腺垂体瘤，胰腺癌垂体瘤，胰腺垂体神经内分泌肿瘤的发展是MEN1相似，但相对高的年龄和内分泌肿瘤相比MEN1。变化显示出各种趋势。

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