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パーキンソン病の遺伝子異常

机译：帕金森病的基因异常

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家族性パーキンソニズムではPARK1－11までの遺伝子座がマップされ，そのうちalpha－synuclein,parkin,UCH-L1，DJ－1，Nurr1，LRRK2/dardarinの原因遺伝子が同定された．そして現在その遺伝子産物の機能解析が進められている．最近になり常染色体劣性遺伝性パーキンソニズム（ARPD）の新たな原因遺伝子としてPINK1が報告された．PINK1遺伝子変異は日本とイタリアを中心に報告されているが，parkin遺伝子変異に次いで頻度の高い遺伝子異常であることが指摘されている．その臨床型は，発症年齢は平均32歳，発症時のジストニアや睡眠効果などPARK2に見られる特徴的な臨床症状は目立たず，むしろ孤発型パーキンソン病（PD）との類似性が指摘されている．PINK1の機能は未だ不明だが，ミトコンドリア機能異常との関連が指摘されている．孤発型PDには，ミトコンドリア電子伝達系の機能低下が重要な病態であるとする多くの確証が存在する．このことは遺伝性と孤発型が共通したメカニズムによって惹起されることを意味している．まだ報告例は少ないが，PINK1遺伝子の同定によりパーキンソン病の分子遺伝学的研究はさらなる展開を迎えた．
机译：家庭停车超声映射到Park1-11基因座，其中鉴定了α-突触核蛋白，Parkin，Uch-L1，DJ-1，Nurr1，LRRK2 / Dardarin致病基因。目前正在进行基因产品的功能分析。最近，Pink1被报告为常染色体隐性遗传性植物孢子症（ARPD）的新病因基因。粉红色的基因突变主要是在日本和意大利的报告，但有人指出，Parkin基因突变是高频率基因异常。临床型是32岁的平均年龄，在发病时，Park2中发现的特征临床症状，如缺陷和睡眠效果，而是指出与孤立的帕金森病（PD）的相似性。有。虽然PINK1的功能仍然未知，但已经指出了线粒体函数异常。对不太可能的致病性PD有许多信心，即线粒体电子转移系统功能下降是一个重要的条件。这意味着遗传和漂白的形式被一个共同的机制触发。虽然报道少，但帕金森病在进一步发展中的分子遗传学研究鉴定了粉红色1基因的鉴定。

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