...
  • 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>日本内科学会雑誌 >パーキンソン病の遺伝子異常
【24h】

パーキンソン病の遺伝子異常

机译：帕金森氏病遗传异常

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
   

获取外文期刊封面封底 >>

       
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

家族性パーキンソニズムではPARK1－11までの遺伝子座がマップされ，そのうちalpha－synuclein,parkin,UCH-L1，DJ－1，Nurr1，LRRK2/dardarinの原因遺伝子が同定された．そして現在その遺伝子産物の機能解析が進められている．最近になり常染色体劣性遺伝性パーキンソニズム（ARPD）の新たな原因遺伝子としてPINK1が報告された．PINK1遺伝子変異は日本とイタリアを中心に報告されているが，parkin遺伝子変異に次いで頻度の高い遺伝子異常であることが指摘されている．その臨床型は，発症年齢は平均32歳，発症時のジストニアや睡眠効果などPARK2に見られる特徴的な臨床症状は目立たず，むしろ孤発型パーキンソン病（PD）との類似性が指摘されている．PINK1の機能は未だ不明だが，ミトコンドリア機能異常との関連が指摘されている．孤発型PDには，ミトコンドリア電子伝達系の機能低下が重要な病態であるとする多くの確証が存在する．このことは遺伝性と孤発型が共通したメカニズムによって惹起されることを意味している．まだ報告例は少ないが，PINK1遺伝子の同定によりパーキンソン病の分子遺伝学的研究はさらなる展開を迎えた．
机译：在家族性帕金森病中，定位了PARK1-11的基因座，并鉴定了α-突触核蛋白，帕金，UCH-L1，DJ-1，Nurr1和LRRK2 / dardarin的致病基因。现在，基因产物的功能分析正在进行中。最近，PINK1被报道为常染色体隐性遗传性帕金森病（ARPD）的新致病基因。 PINK1基因突变主要在日本和意大利报道，但已经指出，它们是仅次于Parkin基因突变的第二大常见基因异常。临床类型的平均发病年龄为32岁，在PARK2中发现的特征性临床症状（例如肌张力障碍和发作时的睡眠效应）不明显，但已指出与散发性帕金森氏病（PD）相似。有。 PINK1的功能仍是未知的，但已指出它与线粒体功能障碍有关。大量证实线粒体电子转移系统功能低下是散发性PD的重要病理状况。这意味着遗传和散发形式是由共同机制触发的。尽管报道很少，但PINK1基因的鉴定已导致对帕金森氏病的分子遗传学研究进一步发展。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号