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原発性高シユウ酸尿症II型

机译：原発性高シユウ酸尿症II型

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原発性高シユウ酸尿症(PH)にはI型(PH1), II型（PH2)， III型(PH3)と特発性がある.PH1 はセリン：ピルビン酸/ァラニン：ダリオキシ ル酸ァミノ基転移酵素(SPT/AGT=AGT1)， PH2(図1)はD-ダリセリン酸還元酵素(DGDH), ダリオキシル酸還元酵素(GR),ヒドロキシピ ルビン酸還元酵素(HPR)， PH3は4-ヒドロキ シ-2-ォキソグルタル酸アルドラーゼ（ヒドロ キシケトグルタル酸アルドラーゼ=HOGA）の 機能異常により生じる常染色体劣性遺伝病である.PH2の原因酵素は，3つの触媒活性基をもち，GRHPRとしてGenbankに登録されている.
机译：偏振高海尿激素（pH）是I型（pH 1），II型（pH 2），III型（pH 3）和特发性。PH1是丝氨酸：丙酮酸/亚丙胺：甲氧基转移酶（SPT / AGT = AGT1）， pH2（图1）是D-二碳酸甲酸还原酶（DGDH），碳酸甲磺酸还原酶（GR），羟基普林酸还原酶（HPR），pH3 4-羟基-2-IKEH.-烯丙基（羟基酮戊酰酸= HOGA）是常染色体由异常引起的隐性遗传疾病。PH2的致病酶具有三个催化活性基团，并作为GENBANK注册为GRHPR。

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