• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Balkan journal of medical genetics: BJMG >HYPERINSULINISM-HYPERAMMONEMIA SYNDROME IN AN INFANT WITH SEIZURES
【24h】

HYPERINSULINISM-HYPERAMMONEMIA SYNDROME IN AN INFANT WITH SEIZURES

机译：一种癫痫发作的婴儿的高胰岛素症 - 高血肿症综合征

获取原文
获取原文并翻译 | 示例
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

Hyperinsulinism-hyperanunonemia syndrome (HI/HA) is the second most common form of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI). The main clinical characteristics of HI/HA syndrome are repeated episodes of symptomatic hypoglycemia, but not usually severe. Consequently, children with HI/HA syndrome are frequently not recognized in the first months of life. An 8-month-old boy was admitted to a hospital due to hypoglycemia seizures. He also had asymptomatic hyperammonemia with no signs of lethargy or headaches. Genetic testing revealed autosomal dominant syndrome, a mutation in the GLUDI gene (p.Arg274Cys). The boy started treatment with diazoxide. Subsequent growth and neurological development were normal. Hypoglycemic symptoms in HI/HA syndrome may vary from being non specific to severe. As hypoglycemia could lead to brain injury and impairment of neurological development, timely diagnosis and management are essential. If transient hypoglycemia is ruled out, metabolic disorders must be taken into account.
机译：高胰岛素素 - HyperAnononemia综合征（HI / HA）是婴儿（PHHI）的第二个最常见的持续性高胰岛素血症低血糖形式。 HI / HA综合征的主要临床特征是症状低血糖的重复发作，但通常不严重。因此，HI / HA综合征的儿童经常在生命的第一个月内无法识别。由于低血糖癫痫发作，一个8个月大的男孩被录取到一家医院。他还有无症状的高血肿性，没有嗜睡或头痛的迹象。遗传学检测揭示了常染色体显性综合征，葡萄糖基因的突变（p.arg274cys）。这个男孩开始用二酰氧化物治疗。随后的生长和神经系统发育正常。 HI / HA综合征中的降血糖症状可能因非特异性而变化。由于低血糖可能导致脑损伤和神经发展的损害，及时诊断和管理是必不可少的。如果排除了瞬时低血糖，则必须考虑代谢障碍。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号