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Mini‐review: Update on the genetics of schizophrenia

机译：迷你评价：精神分裂症遗传学的更新

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摘要

Abstract A number of important findings have recently emerged relevant to identifying genetic risk factors for schizophrenia. Findings using common variants point towards gene sets of interest and also demonstrate an overlap with other psychiatric and nonpsychiatric disorders. Imputation of variants of the gene for complement component 4 ( C4 ) from GWAS data has shown that the predicted expression of the C4A product is associated with schizophrenia risk. Very rare variants disrupting SETD1A , RBM12 or NRXN1 have a large effect on risk. Other rare, damaging variants are enriched in genes that are loss of function intolerant and/or whose products localise to the synapse. These and particular copy number variants can result in increased risk of schizophrenia but also of other neurodevelopmental disorders. The findings for C4 and NRXN1 may be especially helpful for elucidating the biological mechanisms that can lead to disease.
机译：摘要最近出现了许多重要发现与识别精神分裂症的遗传危险因素有关。 使用常见变体朝向基因兴趣的调查结果表明与其他精神病学和非血清学疾病的重叠展示。 来自GWAS数据的补体组分4（C4）的基因变异的归纳表明，C4a产品的预测表达与精神分裂症风险有关。 非常罕见的变体中断SetD1a，RBM12或NRXN1对风险有很大影响。 其他罕见的，破坏性变异富集在丧失功能不宽容和/或其本地化突触的产品中的基因中。 这些和特定的拷贝数变体可能导致精神分裂症的风险增加，也导致其他神经发育障碍。 C4和NRXN1的发现可能特别有助于阐明可能导致疾病的生物机制。

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