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首页> 外文期刊>American journal of medical genetics, Part A >Novel de novo pathogenic variant in the ODC1 gene in a girl with developmental delay, alopecia, and dysmorphic features
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Novel de novo pathogenic variant in the ODC1 gene in a girl with developmental delay, alopecia, and dysmorphic features

机译：在具有发育延迟，脱发和缺血特征的女孩的ODC1基因中的新德诺致致病变异

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The ornithine decarboxylase 1 (ODC1) gene plays an important role in physiological and cell developmental processes including embryogenesis, organogenesis, and neoplastic cell growth. Here, we report an 32-month-old Caucasian female with a heterozygous de novo nonsense mutation in the ODC1 gene that leads to a premature abrogation of 14-aa residues at the ODC protein c-terminus. This is the first human case confirming similar symptoms observed in a transgenic ODC1 mouse model first described over 20 years ago. Phenotypic manifestations include macrosomia, macrocephaly, developmental delay, alopecia, spasticity, hypotonia, cutaneous vascular malformation, delayed visual maturation, and sensorineural hearing loss. We here describe for the first time a new pediatric disorder that is directly linked to a de novo pathogenic variant in the ODC1 gene. The ODC1 gene mutation (c.1342 AT) was identified by whole-exome sequencing and confirmed by Sanger sequencing. Red blood cells obtained from our patient showed elevated ODC protein and polyamine levels compared to healthy controls. Our autosomal dominant patient who carries this gain-of-function ODC1 mutation may benefit from treatment with alpha-difluoromethylornithine, a well-tolerated, U.S. Food and Drug Administration (FDA). FDA-approved drug.
机译：鸟氨酸脱羧酶1（ODC1）基因在包括胚胎发生，组织发生和肿瘤细胞生长的生理和细胞发育过程中起重要作用。在这里，我们在ODC1基因中报告了一个32个月大的白种人女性，在ODC1基因中具有杂合的de novo fonsense突变，导致ODC蛋白C-末端的14-AA残基过早。这是第一个在20年前首次描述的转基因ODC1小鼠模型中观察到类似的症状的人为病例。表型表现包括麦科族，大型畸形，发育延迟，脱发，痉挛，低壬酸，皮肤血管畸形，延迟的视觉成熟和感官听力损失。我们在这里描述了第一次新的儿科疾病，这些儿科疾病与ODC1基因中的DE Novo致病变异直接相关。通过全外壳测序鉴定ODC1基因突变（C.1342A＆GT; T）并通过Sanger测序证实。与健康对照相比，从我们患者获得的红细胞显示出升高的ODC蛋白和多胺水平。我们携带这种功能性ODC1突变的常染色体显性患者可以从用α-二氟甲基胺的处理中受益，耐受耐受的美国食品和药物管理（FDA）。 FDA批准的药物。

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