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【24h】

Laminopathies: A chromatin affair

机译：拉米诺病：染色质事件

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The distinction between monogenic and complex diseases, once based on the possibility of identifying a clear correlation of phenotype with genotype in monogenic and not in complex diseases, is no more valid. In fact, phenotype-genotype associations can often be unpredictable even in monogenic diseases (Hartikka et al., 2004). The proteins coded by the mutant genes might display complex functions not directly related with the diseased phenotype, or may have variable organ involvement depending on which specific amino acid is substituted (Biggin et al., 2004). However, the localization of the mutated amino-acid residue is frequently poorly correlated with phenotype and different mutations are associated, in most disorders, with relatively subtle phenotypic differences.
机译：单基因病和复杂疾病之间的区别一旦基于在单基因病而不是复杂疾病中确定表型与基因型之间明确相关性的可能性，就不再有效。实际上，即使在单基因疾病中，表型与基因型的关联也常常是不可预测的（Hartikka等，2004）。由突变基因编码的蛋白质可能显示出与患病表型不直接相关的复杂功能，或者可能具有可变的器官参与能力，具体取决于哪个特定氨基酸被取代（Biggin等，2004）。然而，突变的氨基酸残基的定位通常与表型相关性很差，并且在大多数疾病中，不同的突变与相对细微的表型差异相关。

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