Inflated pathogenic variant profiles in the ClinVar database

Toledo Rodrigo A.

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Inflated pathogenic variant profiles in the ClinVar database

机译：Clinvar数据库中膨胀的致病变异谱

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A recent unbiased study found inflation of the genetic risk of endocrine tumour syndromes in the genotype-phenotype database ClinVar. Here, we discuss the interesting findings and point to potential limitations of this work in light of the recently established consensus statement of the Pheochromocytomas and Paragangliomas (NGSnPPGL) Study Group.

机译：最近的一个无偏见的研究发现基因型 - 表型数据库CLINVAR中内分泌肿瘤综合征的遗传风险的膨胀风险。在这里，根据最近建立的嗜铬菌和帕拉帕突（NGSNPPGL）研究组的共识陈述，我们讨论了有趣的发现并指出了这项工作的潜在限制。

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来源
《Nature reviews. Endocrinology》 |2018年第7期|共3页
作者
Toledo Rodrigo A.;
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作者单位

VHIO CIBERONC NGSnPPGL Study Grp NGS PPGL Barcelona Spain;

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 eng
中图分类内分泌腺疾病及代谢病;
关键词

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