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Les surdités d’origine génétique

机译：遗传起源的缺点

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Points essentiels La surdité est le handicap sensoriel le plus fréquent dans les pays développés touchant plus de 2?naissances sur 1000. Parmi les surdités congénitales, 80?% sont d’origine génétique. Le dépistage néonatal des troubles auditifs est en vigueur depuis 2012?en France. Toutes les surdités génétiques ne sont pas congénitales et toutes les surdités congénitales ne sont pas génétiques. Les surdités génétiques peuvent être syndromiques (associées à d’autres sympt?mes) (10?%) ou non syndromiques (isolées) (90?%). La surdité peut être initialement le seul sympt?me des surdités syndromiques. Une origine génétique peut être diagnostiquée et doit donc être évoquée systématiquement y compris chez l’adulte.
机译：Essentials耳聋是发达国家中最常见的感官障碍，影响了2,000多个诞生。先天性耳聋，80％的遗传来源。 自2012年以来，新生儿筛查对听觉障碍有效？在法国。 所有遗传耳聋都不是先天性，所有先天性耳聋都不是遗传。 遗传突变可能是综合征（与其他症状相关）（10？％）或非综合组（分离）（90％）。 耳聋最初可以成为综合症耳聋的唯一症状。 可以诊断出遗传来源，因此必须系统地在成年人中提及。

著录项

  • 来源
    《La Presse medicale》 |2017年第11期|共8页
  • 作者

    Lei Tanaka-Ouyang; Sandrine Marlin; Jér?me Nevoux;

  • 作者单位

    AP–HP h?pital Bicêtre service d’oto-rhino-laryngologie et de chirurgie cervicofaciale;

    AP–HP h?pital Necker CRMR surdités génétiques service de génétique;

    AP–HP h?pital Bicêtre service d’oto-rhino-laryngologie et de chirurgie cervicofaciale;

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  • 正文语种 eng
  • 中图分类 外科学;
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