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首页> 外文期刊>Research in autism spectrum disorders >Copy number variations of SHANK3 and related sensory profiles in Egyptian children with autism spectrum disorder
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Copy number variations of SHANK3 and related sensory profiles in Egyptian children with autism spectrum disorder

机译：埃及综合症患儿Shank3及相关感官曲线的复制数变型

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Background: Current estimates indicate that > 80 % of children with autism spectrum disorder (ASD) exhibit concomitant sensory processing problems and hyper- or hypo-reactivity to sensory input. These are now included as diagnostic criteria for ASD in the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-Fifth Edition. Chromosomal rearrangements, copy number variations (CNVs), and coding sequence variants involving > 100 genes have been identified in patients with ASD. Studying the CNVs of one such gene, SHANK3, and the associated phenotype in patients with ASD could provide insights that will guide future ASD treatments and interventions.
机译：背景：目前的估计表明，80％的自闭症谱系障碍（ASD）的儿童表现出伴随的感官处理问题和对感官输入的超级或多余的反应性。 这些现在包括在诊断和统计手册 - 第五版诊断和统计手册中的诊断标准。 染色体重排，拷贝数变异（CNV）和涉及> 100个基因的编码序列变体已经鉴定在ASD患者中。 研究ASD患者的一种这样的基因，Shank3和相关表型的CNV可以提供导致未来ASD治疗和干预的见解。

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