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【24h】

CYP2C9*61, a rare missense variant identified in a Puerto Rican patient with low warfarin dose requirements

机译：CYP2C9 * 61，在波多黎各患者中识别出罕见的畸形变种，具有低瓦法林剂量要求

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Warfarin continues to be the mainstay therapy for preventing thrombus formation. Although pharmacogenetic algorithms have shown higher predictability of the optimal warfarin dose and lower occurrence of bleeding episodes, they often do not include ethno-specific genetic variants relevant to non-Europeans. This case report describes a rare missense variant at exon 9 of CYP2C9 (rs202201137; c.1370AG transition; p.Asn457Ser) found in a Puerto Rican patient with low warfarin dose requirements (3mg/day). The haplotype characterized by two amino acid changes, Asn457Ser and Arg144Cys (rs1799853; c.430CT), has been designated CYP2C9*61 by the Pharmacogene Variation Consortium. According to prediction scores assessed with the Combined Annotation Dependent Depletion tool, CYP2C9*61 (p.Asn457Ser) was classified as nondeleterious, therefore its impact on CYP2C9 enzymatic activity cannot be postulated.
机译：Warfarin继续成为预防血栓形成的主要疗法。 虽然药物发生算法表明了最佳的华法林剂量的可预测性和降低出血发作，但它们通常不包括与非欧洲相关的血统特异性遗传变异。 本病例报告描述了CYP2C9的EXON 9处的罕见的畸形变种（RS202201137; C.1370A＆GT; G转换; P.ASN457SER）在波多黎各的患者中发现，具有低战者剂量要求（3mg /天）。 单倍型以两个氨基酸变化，ASN457SER和ARG144CYS（RS1799853; C.430C＆GT; T），已被药物转子变异联盟指定CYP2C9 * 61。 根据用组合的注释依赖性耗尽工具评估的预测分数，CYP2C9 * 61（P.ASN457SER）被归类为Nondelientious，因此不能假设其对CYP2C9酶活性的影响。

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