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Properties of human genes guided by their enrichment in rare and common variants

机译：以罕见的罕见和常见变种在富集引导的人类基因的性质

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Abstract We analyzed 563,099 common (minor allele frequency, MAF≥0.01) and rare (MAF??0.01) genetic variants annotated in ExAC and UniProt and 26,884 disease‐causing variants from ClinVar and UniProt occurring in the coding region of 17,975 human protein‐coding genes. Three novel sets?of genes were identified: those enriched in rare variants ( n ?=?32 genes), in common variants ( n ?=?282 genes), and in disease‐causing variants ( n ?=?800 genes). Genes enriched in rare variants have far?greater similarities in terms of biological and network properties to genes enriched in disease‐causing variants, than to genes enriched in common variants. However, in half of the genes enriched in rare variants ( AOC2 , MAMDC4 , ANKHD1 , CDC42BPB , SPAG5 , TRRAP , TANC2 , IQCH , USP54 , SRRM2 , DOPEY2 , and PITPNM1 ), no disease‐causing variants have been identified in major, publicly available databases. Thus, genetic variants in these genes are strong candidates for disease and their identification, as part of sequencing studies, should prompt further in vitro analyses.
机译：摘要我们分析了563,099常见（轻微的等位基因频率，MAF≥0.01）和罕见（MAFα.01）遗传变体，在17,975人蛋白的编码区中，来自Clinvar和Uniprot的26,884个疾病变异性 - 对基因。鉴定了三种新颖的组合：鉴定基因的基因：富含罕见变体的那些（n？= 32基因），常见变体（n？=Δ282基因），以及疾病导致变体（n？= 800个基因）。富含罕见变体中富含富含疾病变异性的生物和网络性质的基因具有更大的相似性，而不是富含常见变体的基因。然而，在富含罕见变体的一半基因中（AOC2，MAMDC4，ANKHD1，CDC42BPB，SPAG5，TRRAP，TANC2，IQCH，USP54，SRRM2，DOPEY2和PITPNM1），未在公开，公开的情况下识别出致病的变种可用数据库。因此，这些基因中的遗传变异是疾病的强烈候选者，其鉴定作为测序研究的一部分，应进一步体外分析。

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