簡易遺伝子変異測定機器(i-densyTM， IS-5320)を用いた IDH1の遺伝子変異検索

越浩美; 加藤潤一; 半田正

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【24h】

簡易遺伝子変異測定機器(i-densyTM， IS-5320)を用いた IDH1の遺伝子変異検索

机译：使用简单基因突变测量装置（I-DENSYTM，IS-5320）对IDH1的基因突变搜索

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これまでに一部の脳腫瘍および骨?軟骨性腫瘍においてisocitrate dehydrogenase1(IDH1)の遺伝子変異がその発生に重要な役割を果たしていることが報告されてきた。既知の部位における腿1遺伝子の点突然変異が腫瘍発生の原因と考えられ，これまではIDH1遺伝子をシークェンスすることで検索が行われてきた。IDH1遺伝子のcodon132領域 (P.R132H)の点突然変異はastrocytomaやoligoden-droglial tumorsの約70%で認められる。

机译：据报道，异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）的基因突变在一些脑肿瘤和骨软骨肿瘤的发展中起重要作用。已知位点的大腿1基因的点突变被认为是肿瘤发育的原因，并且通过测序IDH1基因进行搜索。在大约70％的星形细胞瘤或少霉菌 - 滴鼻肿瘤中观察到IDH1基因的密码子132区（p.R132H）的点突变。

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来源
《臨床病理》 |2017年第5期|共6页
作者
越浩美; 加藤潤一; 半田正;
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作者单位

群馬大学大学院医学系研究科病理診断学分野;

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 jpn
中图分类病理学;
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