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首页> 外文期刊>日本產科婦人科学会雑誌 >遺伝性?家族性腫瘍としての子宮体癌 リンチ症候群を中心に
【24h】

遺伝性?家族性腫瘍としての子宮体癌 リンチ症候群を中心に

机译：遗传？专注于子宫癌局综合征作为家族性肿瘤

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子宮内膜癌(EC)の5-10%は遺伝性発生で，そ の過半がリンチ症候群(LS)と推定されている.LS はミスマツチ修復(MMR)遺伝子(MLH1，MSH2，MSH6，PMS2)やEPCAM(Epithelial cell adhesion molecule)遺伝子の生殖細胞変異を素因とした DNA修復機構の障害により，結腸直腸癌 (CRC) ? EC ?卵巣癌?胃癌?胆道癌?尿路癌な どの関連癌が高頻度に発生する.LSの遺伝様式は two-hit theoryで説明可能な常染色体優性遺伝で あり，約50%の確率で遺伝する.若年発癌?多発 腫瘍?家系内集積がLSの典型で，その臨床識別 は後続関連癌の発生予防や早期発見を導き，血縁 者に遺伝性評価と予防的医療を提案する機会とな る.LS病原遺伝子変異の保持者(本稿では「LS保因者」と表す）に対する予知的検診と予防的医療 の未来展開は，関連癌の罹患率と死亡率をともに 低減させ，社会保障費と人的社会損失を全体として削減する.
机译：5-10％的子宫内膜癌（EC），.ls估计其大部分估计为Lynch综合征（LS）是Misumatsuchi修复（MMR）基因（MLH1，MSH2，MSH6，PMS2）和EPCAM（上皮细胞粘附DNA修复机制的失效和倾向于基因的种系突变，结直肠癌（CRC）？EC？卵巢癌？卵巢癌？胆管癌？胆囊癌等尿路癌，其中相关癌症的高遗传发生频率是批评常规的促进用双击理论，典型的遗传约50％的时间。青年致癌？多个肿瘤？LS的家族累积，临床鉴定导致后续相关癌症的早期检测，.ls致病性突变持有人的机会和为亲属提出预防性药物和遗传评估（本文作为“LS载体”未来部署的预防医疗和代表的预后筛查）是，两者都降低了癌症相关的发病率和死亡率，以减少社会安全成本和整体社会损失。

著录项

  • 来源
    《日本產科婦人科学会雑誌》 |2018年第11期|共4页
  • 作者

    佐藤直樹;

  • 作者单位

    秋田大学大学院医学系研究科医学専攻機能展開医学系産婦人科学講座 秋田大学医学部附属病院;

  • 收录信息
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 jpn
  • 中图分类 妇产科学;
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