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机译:Gonadal Mosaicism Indhx30相关神经发育障碍的报告
Univ Missouri Kansas City Sch Med Kansas City MO USA;
GeneDx Gaithersburg MD USA;
GeneDx Gaithersburg MD USA;
GeneDx Gaithersburg MD USA;
Univ Missouri Kansas City Sch Med Kansas City MO USA;
机译:生殖腺激活MTOR突变,由两性伴大脑畸形和神经发育异常的性腺马赛克引起
机译:种系马赛主义是PGD的缺陷,用于X-Linked疾病。 单个精子键入在经常性的软骨细胞增长缺失到母体原产地的情况下检测非常低频的父亲性腺性腺马赛克
机译:通过CRE-扩增荧光报告器模拟神经发育障碍的遗传马赛族
机译:超准确的复杂性疾病预测:神经发育障碍的案例研究
机译:时间加工和神经发育障碍:从注意力缺陷/多动障碍,自闭症谱系障碍和22q11.2删除综合征的见解。
机译:生殖腺激活MTOR突变由两个兄弟的大头畸形和神经发育异常的性腺马赛克引起
机译:生殖腺激活MTOR突变,由两个兄弟的大头畸形和神经发育异常的性腺马赛克引起
机译:改变胎盘色氨酸代谢:神经发育障碍胎儿编程的关键分子途径。