...
机译:皮肤剥落作为糖基治疗先天性疾病的表现
King Abdul Aziz Med City Dept Pediat Med Genet Div Riyadh Saudi Arabia;
King Abdul Aziz Med City Dept Pediat Dermatol Div Riyadh Saudi Arabia;
King Saud Bin Abdulaziz Univ Hlth Sci King Abdullah Int Med Res Ctr Riyadh Saudi Arabia;
King Saud Bin Abdulaziz Univ Hlth Sci King Abdullah Int Med Res Ctr Riyadh Saudi Arabia;
King Abdul Aziz Med City Dept Pediat Med Genet Div Riyadh Saudi Arabia;
机译:全外显子组测序在罕见的遗传性代谢性疾病中的应用(神经和胃肠道表现):先天性糖基化疾病,模仿糖原贮积病
机译:多立醇激酶-先天性糖基化疾病患者的严重致命性多系统表现
机译:先天性糖基化疾病的骨骼表现。
机译:先天性糖基化(CDG)的先天性疾病:概述
机译:秀丽隐杆线虫的先天性糖基化疾病建模:N-连锁糖基化的遗传影响和结构后果
机译:肝脏队列的39例糖基化患者的肝脏表现:引脚指向肝损伤的特征提出后续建议
机译:新生儿严重顽固性腹泻的表现 未分类的先天性糖基化疾病的表现 (CDG-x)
机译:先天性畸形和其他疾病 - 遗传因素和非遗传因素的影响