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Two-phase SSU and SKAT in genetic association studies

机译：遗传关联研究中的两阶段SSU和SKAT

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The sum of squared score (SSU) and sequence kernel association test (SKAT) are the two good alternative tests for genetic association studies in case-control data. Both SSU and SKAT are derived through assuming a dose-response model between the risk of disease and genotypes. However, in practice, the real genetic mode of inheritance is impossible to know. Thus, these two tests might lose power substantially as shown in simulation results when the genetic model is misspecified. Here, to make both the tests suitable in broad situations, we propose two-phase SSU (tpSSU) and two-phase SKAT (tpSKAT), where the Hardy-Weinberg equilibrium test is adopted to choose the genetic model in the first phase and the SSU and SKAT are constructed corresponding to the selected genetic model in the second phase. We found that both tpSSU and tpSKAT outperformed the original SSU and SKAT in most of our simulation scenarios. By applying tpSSU and tpSKAT to the study of type 2 diabetes data, we successfully identified some genes that have direct effects on obesity. Besides, we also detected the significant chromosomal region 10q21.22 in GAW16 rheumatoid arthritis dataset, with P < 10(-6). These findings suggest that tpSSU and tpSKAT can be effective in identifying genetic variants for complex diseases in case-control association studies.
机译：平方和得分（SSU）和序列核关联检验（SKAT）是病例对照数据中遗传关联研究的两种很好的替代检验。SSU和SKAT都是通过假设疾病风险和基因型之间的剂量反应模型得出的。然而，在实践中，真正的遗传模式是不可能知道的。因此，当遗传模型被错误指定时，这两个测试可能会像模拟结果中所示的那样严重丧失能力。在这里，为了使这两种测试都适用于广泛的情况，我们提出了两阶段SSU（tpSSU）和两阶段SKAT（tpSKAT），其中第一阶段采用Hardy-Weinberg平衡测试来选择遗传模型，第二阶段根据选择的遗传模型构建SSU和SKAT。我们发现，在我们的大多数模拟场景中，tpSSU和tpSKAT都优于原始SSU和SKAT。通过将tpSSU和tpSKAT应用于2型糖尿病数据的研究，我们成功地识别了一些对肥胖有直接影响的基因。此外，我们还检测到了重要的染色体区域10q21。GAW16类风湿性关节炎数据集中22例，P<10（-6）。这些发现表明，在病例对照关联研究中，tpSSU和tpSKAT可以有效地识别复杂疾病的遗传变异。

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