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次世代シークェンスを用いたシスチン尿症の診断と治療

机译：使用下一代序列诊断和治疗囊肿尿疾病

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摘要

シスチン尿症は，腎近位尿細管と小腸上皮に おけるシスチンおよび二塩基性アミノ酸の吸収障 害に起因し，常染色体劣性遺伝をする先天性疾 患といわれている.臨床症状は，小児から青年期 に発症する再発性尿路結石である.遠藤仁（前， 杏林大学薬理学教室教授），金井好克(現，大阪 大学大学院医学系研究科生体システム薬理学）を 中心とする，分子細胞学的解析により，腎尿細管 上皮細胞に発現するへテロ二量体構造のシスチントランスポーター（heavy subunit ； rBAT, light subunit ； BAT1)の遺伝子異常で発症することが 明らかとなった.
机译：据说囊肿尿液是一种先天性疾病，由于肾上腺症中囊肿和两个基本氨基酸的吸收而导致正常的染色体遗传，肾上腺菌酸和小肠上皮症状。在青年时期，Hitoshi Endo（Kyorin大学药理学课程前教授）和Yoshikatsu Kanai（目前是大阪大学医学研究生院医学院研究生院），分子。细胞学分析表明，这两个 - 大型身体结构的遗传异常（重型亚基）（RBAT，轻亚基; BAT1）在肾脏科上皮细胞中表达。

著录项

  • 来源
    《泌尿器科》 |2020年第5期|592-597|共6页
  • 作者

    坂本信一;

  • 作者单位

    千葉大学大学院医学研究院泌尿器科学;

  • 收录信息
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 日语
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