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首页> 外文期刊>Archives of Iranian medicine >D28G Mutation in Congenital Glucose-Galactose Malabsorption.
【24h】

D28G Mutation in Congenital Glucose-Galactose Malabsorption.

机译：先天性葡萄糖半乳糖吸收不良中的D28G突变。

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BACKGROUND: Congenital glucose-galactose malabsorption is a rare autosomal recessive disorder of the intestinal transport of glucose and galactose, leading to watery diarrhea, dehydration, failure to thrive, and early death. METHODS: In this study, we analyzed D28G mutation in 16 family members of a patient with typical presentation of congenital glucose-galactose malabsorption with polymerase chain reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism method. RESULTS: Nine members of this family were heterozygous for D28G mutation. CONCLUSION: To the best of our knowledge this is the first report of D28G mutation in Iran. Moreover, this simple typical PCR-Restriction Fragment Length Polymorphism method, allows immediate identification of D28G mutation.
机译：背景：先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良是一种罕见的常染色体隐性疾病，其肠道运输葡萄糖和半乳糖会导致水泻，脱水、,壮成长和早期死亡。方法：在这项研究中，我们通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了典型先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良患者的16个家庭成员中的D28G突变。结果：该家族的九个成员是D28G突变的杂合子。结论：据我们所知，这是伊朗D28G突变的首次报道。此外，这种简单的典型PCR限制性片段长度多态性方法可立即鉴定D28G突变。

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