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シスチン尿症の遺伝子診断と新たな分類方法一日本人のルーツを探して

机译:胱氨酸尿症的基因诊断和新的分类方法:寻找日本人的根源

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摘要

シスチン尿症は,腎近位尿細管と小腸上皮におけるシスチンおよび二塩基性アミノ酸の吸収障害 に起因し,常染色体劣性遺伝をする先天性疾患 といわれている.臨床症状は,小児から青年期に 発症する再発性尿路結石である.遠藤仁(前,杏 林大学薬理学教室教授),金井好克(現,大阪大 学大学院医学系研究科生体システム薬理学)を中 心とする,分子細胞学的解析により,腎尿細管上 皮細胞に発現するヘテロニ量体構造のシスチント ランスポータ—(rBAT : heavy subunit, BAT1: light subunit)の遺伝子異常で発症することが明 らかとなった.
机译:胱氨酸尿症,尿管和肾近位小肠上皮中的胱氨酸及二碱基性氨基酸的吸收障碍引起,常染色体被称为劣性遗传的先天性疾病。发病的复发性肾结石。远藤仁(前,杏林大学药理学教授教室),金井好克(现,大阪学研究生院医学研究系科中心和活体系统药理学),分子细胞比学解析,肾尿管上皮细胞数的ヘテロニ量体结构的シスチントランスポータ- (rbat: heavysubunit, bat1: light subunit)的基因异常,在发病的明们了。

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