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首页> 外文期刊>Brain and nerve =: Shinkei kenkyu no shinpo >皮膚生検が診断に有用であつた非典型CADASILの1例
【24h】

皮膚生検が診断に有用であつた非典型CADASILの1例

机译：一例非典型CADASIL，皮肤活检有助于诊断

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患者は57歳の男性。片頭痛とうつ病の既往あり。最近，仕事での誤りが多くなり精査の ため入院した。神経心理検査で遂行機能障害があり，頭部MRIでは大脳白質病変が認め られた。家族歴はないが精査のため皮膚生検を施行し，オスミウム好性顆粒状物質 (granular osmiophilic material:GOM)が陽性であることからCADASILと診断し た。NOTCH3遺伝子検査ではexon 8で本邦では初めてのR427C変異を認めた。皮膚 生検は簡便で非典型例CADASILの診断および稀な遺伝子変異の発見に有用と考えられ た。
机译：该患者是一名57岁的男子。偏头痛和抑郁症的历史。最近，由于工作中的许多错误，我因接受检查而住院。神经精神病学检查显示执行功能障碍，头部MRI显示脑白质病变。尽管他没有家族病史，但仍进行了皮肤活检以进行仔细检查，并被诊断出患有CADASIL，因为他的粒状嗜压性物质（GOM）呈阳性。 NOTCH3基因测试显示日本第一个外显子8为R427C突变。皮肤活检被认为对诊断非典型CADASIL和发现罕见的基因突变是方便和有用的。

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