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首页> 外文期刊>British Journal of Haematology >Loss of CBL E3-ligase activity in B-lineage childhood acute lymphoblastic leukaemia
【24h】

Loss of CBL E3-ligase activity in B-lineage childhood acute lymphoblastic leukaemia

机译：B族儿童急性淋巴细胞白血病中CBL E3-连接酶活性的丧失

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Casitas B-lineage lymphoma (CBL) is an E3 ubiquitin ligase that negatively regulates intracellular signalling elicited by activated cell-surface receptors, but also contributes positively to signal transduction through its adaptor function (Swaminathan & Tsygankov, 2006). Somatically acquired CBL mutations occur in approximately 5% of human myeloid malignancies, where they are generally observed as homozygous defects due to acquired uniparental disomy (aUPD) (Kales et al, 2010). Most CBL lesions affect residues located within the zinc-binding RING-fmger (RF) domain or the adjacent linker stretch mediating the E3-ligase activity, and impair protein function by uncoupling CBL binding to activated receptors from their ubiquitylation and degradation (Kales et al, 2010). Recently, our group and others identified germline heterozygous CBL mutations as the molecular event underlying a phenotype with clinical features partially overlapping Noonan syndrome (NS) (Martinelli et al, 2010; Nie-meyer et al, 2010; Perez et al, 2010), a developmental disorder caused by up-regulation of RAS signalling.
机译：Casitas B谱系淋巴瘤（CBL）是一种E3泛素连接酶，它负调节激活的细胞表面受体所引发的细胞内信号传导，但也通过其衔接子功能对信号转导做出积极贡献（Swaminathan＆Tsygankov，2006）。体细胞获得性CBL突变发生在大约5％的人类髓样恶性肿瘤中，在这种情况下，由于获得性单亲二体性（aUPD），通常将它们观察为纯合缺陷（Kales等，2010）。大多数CBL损伤会影响位于锌结合RING-fmger（RF）域内或邻近接头延伸区的残基，介导E3-连接酶活性，并通过使CBL与活化受体的结合从其泛素化和降解中解偶联来损害蛋白质功能（Kales等，2010）。最近，我们的研究小组和其他研究人员将种系杂合CBL突变确定为具有与Noonan综合征（NS）部分重叠的临床特征的表型的分子事件（Martinelli等，2010; Nie-meyer等，2010; Perez等，2010）， RAS信号上调引起的发育障碍。

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