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首页> 外文期刊>British Journal of Haematology >Phenotypic heterogeneity and evidence of a founder effect associated with G6PC3 mutations in patients with severe congenital neutropenia
【24h】

Phenotypic heterogeneity and evidence of a founder effect associated with G6PC3 mutations in patients with severe congenital neutropenia

机译：严重先天性中性粒细胞减少症患者的表型异质性和与G6PC3突变相关的创始人效应的证据

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Causative homozygous or compound heterozygous mutations in the glucose-6-phosphatase, catalytic subunit 3 gene (G6PC3) have recently been described for a sub-group of patients with severe congenital neutropenia (SCN) (Arostegui et al, 2009; Boztug et al, 2009, 2011; Xia et al, 2009; Germes-hausen et al, 2010; Banka et al, 2011a,b; Hayee et al, 2011). In addition to neutropenia and recurrent infections, mutant-positive patients are reported to have varied other congenital abnormalities, such as a prominent superficial venous pattern, structural heart defects, urogenital malformations, skeletal abnormalities, primary pulmonary hypertension, growth and developmental delay (Boztug et al, 2011). Several reports have also indicated considerable variation in bone marrow (BM) morphology, including a lack of the myeloid maturation arrest characteristic of SCN (McDermott et al, 2010; Banka et al, 2011b).
机译：最近，针对重度先天性中性粒细胞减少症（SCN）的亚组患者，描述了葡萄糖6磷酸酶催化亚基3基因（G6PC3）的致病性纯合或复合杂合突变（Arostegui等，2009; Boztug等， 2009，2011; Xia等，2009; Germes-hausen等，2010; Banka等，2011a，b; Hayee等，2011）。除嗜中性白血球减少症和反复感染外，据报道突变阳性患者还患有其他各种先天性异常，例如突出的浅静脉模式，结构性心脏缺陷，泌尿生殖器畸形，骨骼异常，原发性肺动脉高压，生长发育延迟（Boztug等等，2011）。几篇报道还表明，骨髓（BM）形态发生了巨大变化，包括缺乏SCN的髓样成熟停滞特征（McDermott等，2010; Banka等，2011b）。

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