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首页> 外文期刊>Biochemical Genetics >Polymorphisms in promoter sequences of the p15 ( INK4B ) and PTEN genes of normal Japanese individuals.
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Polymorphisms in promoter sequences of the p15 ( INK4B ) and PTEN genes of normal Japanese individuals.

机译：正常日本人的p15（INK4B）和PTEN基因启动子序列中的多态性。

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Gene promoter regions of p15(INK4B), a cyclin-dependent kinase inhibitor, and phosphatase and tensin homolog (PTEN), a dual-function protein and lipid phosphatase, interact with regulatory factors for gene transcription and methylation. Normal individuals exhibit sequence polymorphisms in these regulatory genes. We isolated genomic DNA from whole blood of healthy Japanese individuals and sequenced promoter regions of the p15 ( INK4B ) and PTEN genes. We also examined the influence of polymorphisms on promoter activity in several cell lines. We identified polymorphisms at positions -699, -394, and -242 and an insertion at position -320 in the p15 ( INK4B ) gene and a polymorphism at position -1142 in the PTEN gene. Reporter gene analysis revealed that these polymorphisms influenced transcriptional regulation in their cell lines. Our results indicate for the first time that promoter sequences of the p15 ( INK4B ) and PTEN genes differ among normal Japanese individuals and that promoter polymorphisms can influence gene transcription.
机译：细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂p15（INK4B）的基因启动子区域，以及双重功能的蛋白质和脂质磷酸酶磷酸酶和张力蛋白同源物（PTEN），与基因转录和甲基化的调节因子相互作用。正常个体在这些调节基因中表现出序列多态性。我们从健康的日本人的全血中分离了基因组DNA，并对p15（INK4B）和PTEN基因的启动子区域进行了测序。我们还检查了多态性对几种细胞系中启动子活性的影响。我们确定了在-699，-394和-242位置的多态性，以及在p15（INK4B）基因中在位置-320的插入以及在PTEN基因中在位置-1142的多态性。记者基因分析表明，这些多态性影响了其细胞系的转录调控。我们的结果首次表明正常日本人之间p15（INK4B）和PTEN基因的启动子序列不同，并且启动子多态性可以影响基因转录。

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