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【24h】

MTHFR C677T polymorphism among three mendelian populations: A study from north India

机译：三个孟德尔种群之间的MTHFR C677T多态性：来自印度北部的一项研究

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Introduction: The conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate is catalyzed by 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) using NADPH as a reducing agent. MTHFR variant genotypes may confer elevated plasma homo-cysteine levels, a condition known as hyperhomocysteinemia (Yamada et al. 2001), also consistent with a decline in remethylation of homocysteine to methionine (Rosenblatt and Fenton 2001). Hyperhomocysteinemia, or mild elevation of blood homocysteine, is an established risk factor for cardiovascular disease (Varga et al. 2005) and is associated with increased mortality in patients with confirmed coronary artery disease. Hyperhomocysteinemia is also linked to an increased incidence of neural tube defects (Vander Put et al. 1997). The MTHFR converts dUMP to dTMP, a limiting nucleotide for DNA synthesis, whereas the latter is required to produce methionine for DNA methylation (Blount et al. 1997).
机译：简介：使用NADPH作为还原剂，由5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）催化将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸。 MTHFR变异基因型可能会导致血浆同型半胱氨酸水平升高（一种称为高同型半胱氨酸血症的状况）（Yamada等人，2001年），也与同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的下降有关（Rosenblatt和Fenton，2001年）。高同型半胱氨酸血症或血液中同型半胱氨酸的轻度升高是心血管疾病的既定危险因素（Varga等，2005），并与确诊冠心病的患者死亡率增加相关。高同型半胱氨酸血症还与神经管缺陷的发生率增加有关（Vander Put等，1997）。 MTHFR将dUMP转换为dTMP，这是DNA合成的限制性核苷酸，而后者是生产蛋氨酸用于DNA甲基化所必需的（Blount等，1997）。

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