Compound heterozygote CDK5RAP2 mutations in a Guatemalan/Honduran child with autosomal recessive primary microcephaly, failure to thrive and speech delay

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• 来源
  《American journal of medical genetics, Part A》 |2015年第6期|共4页
• 作者

  Li Mindy H.; Arndt Kelly; Das Soma; Weiss Elliott M.; Wu Yaning; Gwal Kriti; Shekdar Karuna V.; Zackai Elaine H.;

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• 作者单位

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• 收录信息
• 原文格式 PDF
• 正文语种 eng
• 中图分类 医学遗传学;
• 关键词

  autosomal recessive primary microcephaly (MCPH); CDK5RAP2; microcephaly; developmental delay; speech delay; failure to thrive;

  机译：常染色体隐性遗传性原发性小头畸形（MCPH）;CDK5RAP2;小头畸形;发育延迟;语音延迟;delay壮成长;