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首页> 外文期刊>American journal of medical genetics, Part A >New cases of Bohring-Opitz syndrome, update, and critical review of the literature.
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New cases of Bohring-Opitz syndrome, update, and critical review of the literature.

机译：Bohring-Opitz综合征的新病例，更新和文献的严格审查。

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We report on four additional unrelated cases of Bohring-Opitz syndrome with the highly characteristic phenotype of facial anomalies including bulging forehead over the metopic suture, frontal nevus flammeus, exophthalmos, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, and cleft lip and/or palate, as well as flexion deformities of the upper limbs, multiple other anomalies, and severe failure to thrive. We also update the clinical outcome of the patients reported in the original article by Bohring et al. [Am J Med Genet 85:438-446] and critically review the subsequently published cases considered to have Bohring-Opitz syndrome.
机译：我们报告了另外四个不相关的Bohring-Opitz综合征病例，这些病例具有面部异常的特征性表型，包括额叶缝合处的额头膨出，额叶炎性眼炎，眼球突出症，眼前肌亢进，睑裂和唇c裂和/或pa裂以及表现为上肢屈曲畸形，其他多种异常情况以及严重的无法正常成长。我们还更新了Bohring等人在原始文章中报道的患者的临床结局。 [Am J Med Genet 85：438-446]并严格审查了后来发表的被认为具有Bohring-Opitz综合征的病例。

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