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Epigenetic and genetic diagnosis of Silver-Russell syndrome

机译：银-罗素综合征的表观遗传学和遗传学诊断

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Silver-Russell syndrome (SRS) is a congenital imprinting disorder characterized by intrauterine and postnatal growth restriction and further characteristic features. SRS is genetically heterogenous: 7-10% of patients carry a maternal uniparental disomy of chromosome 7; >38% show a hypomethylation in imprinting control region 1 in 11p15; and a further class of mutations are copy number variations affecting different chromosomes, but mainly 11p15 and 7. The diagnostic work-up should thus aim to detect these three molecular subtypes. Numerous techniques are currently applied in genetic SRS testing, but none of them covers all known (epi)mutations, and they should therefore be used synergistically. However, future next-generation sequencing approaches will allow a comprehensive analysis of all types of alterations in SRS.
机译：银-罗素综合症（SRS）是一种先天性印记疾病，其特征是子宫内和产后生长受限以及其他特征。 SRS具有遗传异质性：7-10％的患者携带7号染色体的母亲单亲二体性; > 38％的人在11p15的印迹控制区域1中显示低甲基化;另一类突变是影响不同染色体的拷贝数变异，但主要是11p15和7。因此，诊断工作应旨在检测这三种分子亚型。目前，遗传SRS测试中使用了许多技术，但是它们都不能涵盖所有已知的（epi）突变，因此应协同使用。但是，未来的下一代测序方法将允许对SRS中所有类型的变化进行全面分析。

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